El estudio, el mayor de Sudamérica, aportó al diagnóstico de un gran número de pacientes, pero además será de referencia para futuros estudios genéticos y ensayos clínicos.
La Universidad Nacional del Nordeste realizó aportes al primer mapa genético de enfermedades oculares hereditarias de Argentina. Se trata de un estudio publicado en una revista internacional sobre el desarrollo y bienestar de los ojos y cómo los genes impactan en ello.
Las enfermedades oculares hereditarias (IED, por sus siglas en inglés) constituyen un grupo de condiciones que afectan la estructura y función del sistema visual. Estos trastornos son causados por errores en los genes que controlan el desarrollo y el bienestar de los ojos, y puede provocar discapacidad visual o ceguera.
En Argentina, gran cantidad de personas estaban diagnosticadas con la enfermedad, aunque sólo por medio de un diagnóstico clínico ante la imposibilidad de confirmación con el test genético.
Pero en el año 2021, en el marco de un programa de pruebas genéticas gratuitas implementado en Sudamérica, en Argentina se conformó un proyecto entre médicos (oftalmólogos y genetistas) y una organización de pacientes para que la mayor cantidad de personas con IED tuvieran la oportunidad de hacerse pruebas genéticas gratuitas.
Así, se pudo realizar un análisis genético a nivel nacional de más de 600 familias y 770 pacientes con enfermedades oculares hereditarias en Argentina, cuyos resultados fueron publicados recientemente en la Revista NATURE, una de las publicaciones científicas de mayor factor de impacto en el mundo.
El estudio de Argentina representó la mayor cohorte sudamericana de familias genéticamente confirmadas con enfermedades oculares hereditarias.
Pero además significó una adición importante y oportuna al conjunto de datos genómicos globales de IED.
El proyecto, coordinado por Malena Daich Varela (Hospital Oftalmológico Moorfields de Londres y de la University College London), contó con la participación de 22 servicios de oftalmología y genética de 13 provincias argentinas.
Entre los profesionales participantes, estuvieron la oftalmóloga María Emilia Aucar y el oftalmólogo Daniel M. Martin, docentes adscriptos en el área de Oftalmología de la Facultad de Medicina de la UNNE, quienes además trabajan en el Instituto de Ojos y Oídos de la ciudad de Resistencia, Chaco.
“Es una gran satisfacción haber colaborado en un estudio de tal magnitud, que será de gran incidencia en mejorar el abordaje general de las enfermedades oculares hereditarias” explicó la oftalmóloga Aucar.
Respecto al aporte realizado junto al oftalmólogo Martín, comentó que desde Chaco se hicieron las extracciones para los test genéticos a pacientes de toda la región NEA y se colaboró además en el análisis de la información.
Se refirió además a la importancia del trabajo en red entre profesionales de todo el país, las asociaciones de pacientes, y la Fundación Argentina de Retinosis Pigmentaria, que posibilitó estar frente a un nuevo escenario en el abordaje de estas patologías en el país.
En particular, resaltó la publicación del estudio en la Revista Nature, lo cual expone la importancia del proyecto concretado y ubica a Argentina en un nivel de avanzada en el campo de la genética oftálmica.
Según se destaca en el artículo publicado en Nature, “el estudio corresponde al primer análisis genético a gran escala de enfermedades oculares hereditarias (IED) en Argentina y describe el perfil genético completo de una gran cohorte de pacientes”.
Detalles del proyecto
Para la investigación se analizaron retrospectivamente las historias clínicas de 22 servicios de oftalmología y genética de 13 provincias argentinas. Se incluyeron pacientes con diagnóstico clínico de enfermedad genética oftálmica y antecedentes de estudios genéticos, y se recogieron antecedentes médicos, oftalmológicos y familiares.
Del estudio formaron parte un total de 773 pacientes de 637 familias, el 98% con enfermedad retiniana hereditaria.
Gracias al proyecto, se llegó a un diagnóstico genético definitivo en el 59% de las familias, porcentaje similar al de estudios realizados en países de Europa.
Un hallazgo interesante, expuesto por el equipo a cargo del proyecto en otra publicación, es que casi la mitad de las variantes encontradas en Argentina estaban ausentes de la literatura, posiblemente debido a que la población latina está subrepresentada en el campo de la investigación.
El IED más común fue la retinitis pigmentosa, una condición que causa pérdida progresiva de la visión periférica y ceguera nocturna. Otros diagnósticos menos frecuentes fueron la enfermedad de Stargardt, la distrofia retiniana grave de inicio temprano y el síndrome de Usher.
La edad media de las pruebas genéticas en Argentina fue similar a la de una gran cohorte en los EE. UU. (36,5 años frente a 37,3 años), y más joven que otros grupos en Asia.
El porcentaje de personas con antecedentes familiares positivos también fue similar al de otras cohortes, con diferencias de edad consistentes y no significativas entre las subcohortes de antecedentes familiares positivos y negativos.
Hubo una diferencia de 8 años entre la edad media de inicio y el diagnóstico, y una brecha adicional de 14 años hasta las pruebas genéticas, lo que se vincula con un retraso significativo en el diagnóstico genético, lo que enfatiza la necesidad crítica de mejorar el acceso a pruebas genéticas asequibles en el momento del diagnóstico clínico, en lugar de varios años o décadas después.
Relevancia del proyecto
“Estos datos servirán como referencia para futuros estudios genéticos, diagnóstico de ayuda, asesoramiento informado y ayudar a abordar la necesidad en gran medida insatisfecha de realizar ensayos clínicos en la región” se remarca en la publicación de la Revista Nature.
En la publicación se explica que, en la era actual de terapias genéticas prósperas, especialmente en el campo de la genética oftálmica, los países en desarrollo están comenzando a compartir datos de sus propias regiones, contribuyendo con variantes causantes de enfermedades no reportadas previamente, presentaciones atípicas e información longitudinal detallada.
Esta situación impacta en otros países que se ven en la necesidad de contar también con información adecuada a la genética de sus poblaciones.
En esa línea, se concluye que reportar el varioma argentino por primera vez en una cohorte tan grande “contribuirá a mejorar la comprensión de las variantes que causan enfermedades, delineará futuros proyectos de genoma poblacional a gran escala en América del Sur y, junto con otros esfuerzos en todo el mundo, acercarnos al mapa de la diversidad humana”.