El 17 de abril de 2022 se celebra el Día mundial de la hemofilia. El tema del evento de este año es “Acceso para todos: Alianzas. Políticas públicas. Progreso. Involucrar a su gobierno, integrar los trastornos de la coagulación hereditarios en las políticas públicas nacionales”. Al crear conciencia sobre la hemofilia y otros trastornos de la coagulación hereditarios y llamar la atención de los legisladores hacia ellos, se puede incrementar el acceso sustentable y equitativo a la atención y el tratamiento.
Acerca de los trastornos de la coagulación
En personas con trastornos de la coagulación, el proceso de coagulación de la sangre no funciona adecuadamente, ocasionando que puedan sangrar más tiempo de lo normal y presentar hemorragias espontáneas en articulaciones, músculos u otras partes del cuerpo, lo que podría generar problemas de movilidad durante el crecimiento y permanentes.
TRASTORNOS DE LA COAGULACIÓN HEREDITARIOS
En personas con trastornos de la coagulación hereditarios, el proceso de coagulación de la sangre no funciona adecuadamente. Por esta razón, las personas con trastornos de la coagulación hereditarios pueden sangrar más tiempo de lo normal y algunas podrían presentar hemorragias espontáneas en articulaciones, músculos u otras partes del cuerpo.
INTRODUCCIÓN A LA HEMOFILIA
La hemofilia es un problema hemorrágico. Las personas con hemofilia no sangran más rápido de lo normal, pero pueden sangrar durante un período más prolongado. Su sangre no contiene una cantidad suficiente de factor de coagulación, una proteína que controla el sangrado.
PORTADORAS Y MUJERES CON HEMOFILIA
Durante muchos años, la gente pensó que solamente los hombres podían presentar síntomas de la hemofilia y que las mujeres que “portaban” el gene de la hemofilia no experimentaban síntomas. Ahora sabemos que muchas portadoras experimentan síntomas de la hemofilia.
INHIBIDORES
Los inhibidores son un problema médico grave que ocurre cuando una persona con hemofilia presenta una respuesta inmunológica al tratamiento con concentrados de factor de coagulación. En el caso de personas con suficiente acceso a la atención médica, el tratamiento de los inhibidores es uno de los mayores desafíos en el cuidado de la hemofilia en la actualidad.
PROFILAXIS
Profilaxis es la infusión periódica de concentrados de factor de coagulación para evitar hemorragias. La idea de la profilaxis surgió de la observación de que las personas con hemofilia leve o moderada rara vez presentan hemorragias espontáneas. También tienen menos lesiones articulares que las personas que padecen hemofilia grave.
ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND
La enfermedad de Von Willebrand (EVW) es el más frecuente de los trastornos de la coagulación. Las personas con EVW tienen un problema con una proteína de su sangre llamada factor Von Willebrand (FVW) que ayuda a controlar las hemorragias. Se calcula que hasta el 1% de la población mundial padece EVW, pero hasta 9 de 10 personas con EVW no han recibido diagnóstico.
DEFICIENCIAS POCO COMUNES DE FACTORES DE LA COAGULACIÓN
Las deficiencias poco comunes de factores de la coagulación son un grupo de trastornos de la coagulación hereditarios causados por un problema con uno o varios factores de la coagulación. Los factores de la coagulación son proteínas de la sangre que controlan las hemorragias. Muchos factores de la coagulación diferentes trabajan en conjunto en una serie de reacciones químicas para detener una hemorragia.
TRASTORNOS PLAQUETARIOS HEREDITARIOS
Las plaquetas son pequeñas células que circulan en la sangre; participan en la formación de coágulos sanguíneos y en la reparación de vasos sanguíneos dañados. Los trastornos de la función plaquetaria son padecimientos en los que las plaquetas no funcionan de la manera en la que deberían, lo que genera una tendencia a hemorragias o moretones.